Ученые американских Национальных институтов здравоохранения (NIH) вместе с коллегами из Англии и Турции изучили детей с тяжёлыми воспалениями, идентифицировав у них до этого неизвестное аутоиммунное заболевание.
Отулипения — первое аутоиммунное заболевание, которое вызвано нарушениями в кодировке белка убиквитина.
Происхождение болезни связано с неправильной регуляцией деятельности убиктивина, отвечающего за вывод бесполезных белков. Описание нового и потенциально смертоносного заболевания — отулипении — будет размещено в профильном журнале. Болезнь поражает ген OTULIN, который отвечает за рост сосудов и регуляцию иммунитета. Однако если работа OTULIN была нарушена, иммунитет может начать борьбу против собственных здоровых клеток.
Как правило новая болезнь проявляется у детей меньшего возраста, а основными ее симптомами становится сыпь неизвестного происхождения, а еще воспаление суставов.
При нормальном функционировании этот ген учавствует в образовании сосудов, а еще мобилизует белки и клетки для борьбы с инфекциями. Он играет актуальную роль в регуляции активности иных белков и их деградации: особые ферменты-убиквитинлигазы присоединяют убиквитин к белку-мишени, что, зависимо от разных событий, может, например, просто выключать его либо служить меткой для протеаз, уничтожающих ненужные либо повреждённые молекулы. Оно характеризуется сильной воспалительной реакцией и сбоем в работе иммунной системы. Однако врачи утверждают, что обстоятельств для лишнего беспокойства нет, так как все симптомы просто снимаются современными препаратами, применяемыми при лечении известных аутоимунных заболеваний.