До этого неизвестное аутоиммунное заболевание детей под названием отулипения отыскали ученые из соедененных штатов, сообщается в исследованиях профессионалов.
В первый раз отулипения была диагностирована у четырех несовершеннолетних из Турции и Пакистана. Первопричиной болезни является дисфункция гена OTULIN, ответственного за рост новых кровеносных сосудов и мобилизацию протеинов и клеток для борьбы с инфекциями. Заболевание получило название отулирения, так как оно появляется из-за сбоев в работе гена OTULIN.
Напомним, что весной 2016 г генетики обнаружили людей со сверхспособностями.
При помощи нового экспресс-метода генетического анализа было произведено секвенирование ДНК всех пациентов, которое и позволило найти мутацию гена OTULIN.
Отулипения будет первым аутоиммунным заболеванием из группы болезней, связанных с несоблюдением процесса убиквинизации. Но эти люди оказались «генетическими супергероями» — мутации никак не повлияли на их жизни. Нарушения в его функциональности могут приводить к тому, что иммунная система начинает «срабатывать» в ответ на присутствие собственных клеток и белков организма, развивая аутоиммунную реакцию. Он расположен в 5-той хромосоме и во всех отношениях данное заболевание начинает проявляться уже после того, как этот ген начинает ошибочно определять те типы белков, которые не нужны человеку и от которых он должен освобождаться. У всех пациентов наблюдались кожные высыпания и боли в суставах.
Пока полноценной схемы лечения атулипении не существует. Но мед. работники считают, что обстоятельств для паники нет, так как все симптомы просто снимаются современными препаратами, пишет сайт morning-news.ru.
Новое заболевание получило название отулипения (otulipenia).