Ученые смогли закончить свое очередное исследование на тему генетических отклонений, и оно по праву считается самым масштабным. Как информирует morning-news.ru ссылаясь на Газета.ру, о результатах ученые докладывают в журнале Nature. На текущий момент докторам известно о тысяче генов, которые несут ответственность за развитие эпилепсии, аутизма, интеллектуальной отсталости и порока сердца. Благодаря анализу им удалось отыскать еще 14 неизвестных ранее генетических отклонений, вызываемых у детей спонтанными мутациями, при всем этом родители не имеют их. Но некоторые нарушения настолько единичны, что их генетические причины не определены.
Согласно статье, опубликованной в журнале Nature, ученые изучили не менее 20 тыс. генетических проб, взятых у 4 293 семей из Англии и Ирландии, и выявили 14 новых мутаций в развитии человека. Медработники смогут классифицировать заболевших по группам, оказывая им помощь и назначая эффективное лечение.